14岁女娃“变”男孩，启事仅仅高血压？

生计中总会发生几个

让你迅速血压飙升的小事

比如家里的熊孩子又侵扰了

比如使命中的崩溃

再比如看到这周才过了一半

下次节沐日在一个半月以后的我be like

最酸心的等于14岁的小雨

“小小姐”因为高血压来我院查验

临了竟发现是“男孩”

14岁的小雨是一个胖胖很可人的“小小姐”，1月前在学校体检时发现了高血压 （最高裁减压竟达180-190mmHg，舒张压达到110-120mmHg），姆妈飞速带着她去病院查验，医师给小雨开了好几种降压药，但血压死心仍然不睬思，小雨仍然血压很高，还时时时头痛，于是她们几经波折来到了我院内分泌遗传代谢科。

查个高血压，竟发现是“女儿身”？

医师翻看外院的化验单后，发现小雨除了高血压，还有低血钾，经由仔细筹商儿童高血压的病因，尤其是会导致低血钾吞并高血压的疾病，并同期为小雨开具了有针对性的初步查验。

很快查验效力继续讲述：反应肾上腺皮质功能的“皮质醇水平”昭彰低下；并且小雨入院后进行超声以及核磁均未看见子宫和卵巢。

高血压、低血钾、肾上腺皮质功能不全，加上性腺发育特殊，濒临繁密无关联性的症状和推崇，领有丰富劝诫的 内分泌科医陌生析后，仍是大要笃定了病因，但还得一些查验才调最终确诊。在和家长反复一样病情后，小雨又继续完善了染色体核型分析、类固醇激素全套以及基因检测。

效力讲述后果不其然，小雨的染色体核型是46,XY（染色体性别46,XY为男孩，46,XX为女孩）。也等于说，当“小姐”养了十几年的小雨践诺上是个“男孩”，这也确认了为什么影像查验莫得看见小雨的子宫和卵巢。

直到这一刻，小雨高血压背后的精巧终于被挖掘出来，医师的初步会诊也获取了进一步的考据，该病为儿童荒废病—— “17α-羟化酶缺少症”。

这是啥病？

17α-羟化酶缺少症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种，为CAH中比拟稀有的类型，是由于17α-羟化酶功能残障而导致肾上腺糖皮质激素和性激素合成破裂，而盐皮质激素和其前体物资加多，从而出现男性女性化、男性化不全、女性性稚子，并伴有不同进度的高血压和低血钾。这一类患者，除了像小雨一样因为高血压就诊的，还有因为芳华期不发育、原发性闭经而就诊的。

后续妥洽

凭据发病机制，医师给小雨补充了糖皮质激素（氢化可的松）进行替代妥洽，再加上小剂量口服降压药，小雨的血压终于获取了有用死心，安全出院。但在这之后，还有好多问题需要小雨、家属和医师共同濒临，比如小雨的性别接受、手术探查生殖器官等等，最主要的还有小雨的热诚问题。因此，后期诊治还需要泌尿外科、赤子妇科、热诚科等多学科医师的共同参与，制定提神的诊疗决议。

儿童内分泌关联高血压并不稀有，和成东谈主不同， 儿童高血压主要所以继发性高血压为主，占80%以上。也等于说，儿童高血压通常是存在原发疾病的，对因妥洽绝顶关节，除了内分泌疾病，还有肾脏、血管忐忑等多系统疾病均可导致高血压。因此，儿童一朝发现高血压，需赶赴专业门诊就诊寻找病因，切不能自行服用降压药言不由中！

廉怡华

内分泌遗传代谢科

入院医师

擅长儿童糖尿病，肥美症，矮小症，性早熟，甲状腺功能亢进症，肾上腺皮质功能减退等内分泌遗传代谢病的诊治

翰墨：内分泌遗传代谢科病区 廉怡华

排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽

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